Warianty patogenne, nosicielstwo, markery farmakogenomiczne, predyspozycja nowotworowa, śledzenie VUS i reinterpretacja wraz ze zmianą dowodów.
Protocol
Molekularna baza, z której oddział naprawdę może korzystać.
Protocol to kompleksowy workflow NGS i inteligencji klinicznej Sarovi: kwalifikacja, pobranie krwi, sekwencjonowanie DNA/RNA, interpretacja biomarkerów, przegląd kliniczny i aktualizacje podłużne zasilające cyfrowy model pacjenta.
WejścieJedno molekularne opracowanie oparte na krwi
Pokrycie20 000+ genów z kontekstem DNA i RNA
SygnałyWarianty, ekspresja, odporność, odpowiedź na leki, ścieżki
WynikStrukturalna baza dla opieki i follow-upu
Workflow kliniczny
Od pobrania krwi do użytecznej bazy pacjenta.
Celem nie jest kolejny odizolowany genomiczny PDF dla oddziału. Celem jest zamiana testów molekularnych w proces kliniczny z pełnym pochodzeniem danych: co zebrano, jak przetworzono, co zmieniło interpretację i co trzeba śledzić w czasie.
- 01Kwalifikacja i zgoda
Wskazanie kliniczne, kontekst specjalizacji, wcześniejsza dokumentacja, historia zgłaszana przez pacjenta, zgoda, zakres prywatności i granice użycia danych są zbierane zanim próbka powstanie.
- 02Pobranie krwi i chain of custody
Logistyka próbki, przyjęcie, QC, metadane i identyfikowalność są traktowane jako część dokumentacji medycznej, a nie ukryta operacja laboratoryjna.
- 03Sekwencjonowanie DNA i RNA
W ramach opracowania można wykonać whole-exome sequencing i whole-transcriptome sequencing: DNA wyjaśnia zmienność dziedziczną lub nabytą, a RNA pokazuje aktywny stan ekspresji.
- 04Przetwarzanie bioinformatyczne
Alignment, variant calling, anotacja, analiza ekspresji, wykrywanie fuzji, flagi farmakogenomiczne, sygnały immunologiczne i podsumowania ścieżek stają się danymi strukturalnymi.
- 05Interpretacja kliniczna
Wyniki są oceniane względem fenotypu, leków, historii rodzinnej, objawów, laboratoriów, obrazowania i pytań specjalistycznych, zamiast być czytane w izolacji.
- 06Baza i follow-up
Wynik staje się bazą, którą można odświeżać bieżącymi laboratoriami, obrazowaniem, objawami, leczeniem i follow-upem RNA, zamiast jednorazowym raportem.
Po co jest analiza
NGS staje się klinicznie użyteczny dopiero wtedy, gdy jest połączony.
WES/WTS jest potężne, ale wartość kliniczna pojawia się wtedy, gdy łączy się je z problemem lekarza: niewyjaśnionym zapaleniem, podejrzeniem choroby rzadkiej, doborem terapii, ryzykiem onkologicznym, odpowiedzią na leki, objawami przewlekłymi albo planem prewencji wymagającym lepszej bazy.
Zmiany ekspresji, aktywność ścieżek, aktywacja immunologiczna, sygnały fuzji, wskazówki stanu choroby i sygnały follow-upu, których statyczne DNA nie pokaże.
Objawy, fenotyp, leki, laboratoria, obrazowanie, notatki i historia rodzinna decydują, co wynik molekularny naprawdę oznacza.
Strukturalne cechy przechodzą do Continuum, aby baza mogła wspierać trajektorię, ryzyko i przyszłe porównania.
Protocol projektujemy tak, aby łączył dowody wariantów, stan transkryptomiczny, historię biomarkerów i fenotyp kliniczny w jedną interpretowalną warstwę.
Zastosowania oddziałowe
Zbudowany dla pytań, których zwykłe testy nie domykają.
AutoimmunologiaPacjenci z przewlekłymi objawami zapalnymi, negatywną lub częściową standardową diagnostyką, niepewnością terapii albo podejrzeniem aktywacji ścieżek immunologicznych.
OnkologiaPredyspozycja, odpowiedź na terapię, kontekst tumor board, ryzyko rodzinne, farmakogenomika i dowody molekularne obok obrazowania i patologii.
Choroby rzadkieOdyseje diagnostyczne, w których dowody exome-level, dopasowanie fenotypu, śledzenie VUS i reanaliza mogą ograniczyć powtarzane, fragmentaryczne skierowania.
KardiometaboliczneRyzyko dziedziczne, metabolizm leków, sygnały endokrynne, pytania o ścieżki lipidowe lub glukozowe oraz plany prewencji wymagające głębszej bazy.
FarmakogenomikaDobór leków i ryzyko działań niepożądanych, gdy oddział chce mieć strukturalne dowody lek-gen w przestrzeni pacjenta.
Protocol nie zastępuje standardowej diagnostyki, badania klinicznego, obrazowania ani osądu specjalisty. Ma dodać warstwę molekularną, którą można przeglądać, zadawać pytania, aktualizować i łączyć z opieką.
Planowanie zakresu
Zakres powinien wynikać z pytania medycznego.
Dla programu klinicznego zakres zależy od wskazania, wolumenu, turnaround, głębokości interpretacji, integracji, governance i tego, czy oddział potrzebuje prostego workflow czy pełnej warstwy molekularnej.
Najlepsze, gdy oddział chce sprawdzić workflow, kwalifikację, raportowanie i interpretację w jednej grupie pacjentów.
Włącza standardy pobrań, bioinformatykę, przegląd lekarski, audyt danych i integrację z istniejącą pracą kliniczną.
Dla placówek, które chcą aktualizacji, follow-upu, reanalizy i połączenia Protocol z SaroviX oraz Continuum.
Wycena kliniczna powstaje po rozmowie o celu medycznym, wolumenie, danych i odpowiedzialności. Nie projektujemy jej jako katalogu pakietów.
Dlaczego to należy do systemu
Baza ma wartość tylko wtedy, gdy przetrwa wizytę.
Opracowanie molekularne jest dużo bardziej użyteczne, gdy nie zostaje uwięzione w jednym momencie. Protocol zasila SaroviX do przeglądu klinicznego i Continuum do modelowania podłużnego, aby przyszłe zmiany można było porównać z własną bazą pacjenta.
ProtocolBaseline
SaroviXPrzegląd
ComputeAnaliza
ContinuumTrajektoria
Zespół opiekiDecyzja
Projektuj warstwę molekularną wokół pytania klinicznego.
Protocol jest warstwą startową dla oddziałów, które chcą, aby NGS stało się częścią infrastruktury opieki, a nie oderwanym raportem.
Porozmawiajmy o pilotażu klinicznym->